Batas bañadas de luz

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Escambray propone las experiencias de dos investigadores del Centro de Genética Médica de Sancti Spíritus que obtuvieron el Premio Anual de Salud.

“Las enfermedades genéticas son miles y se solapan clínicamente unas a otras”, explicaría a Escambray la doctora Diana Martín García, especialista de segundo grado en Genética Clínica, quien junto al biólogo Ángel Aquino Perna, el doctor Miguel Rodríguez Vázquez y la bioquímica Lídice Peraza Cruz, obtuvieron el Premio Anual de Salud por su investigación “Caracterización clínica y genética del síndrome de Smith-Lemli-Opitz en Cuba para la atención médica integral”.

La historia hoy puede contarse fácil, pero los descalabros durante más de diez años hacen a la galena resumir el agotador recorrido como “la obtención de microresultados con la realización de macroesfuerzos”. Ella y el biólogo Ángel Aquino Perna, los autores principales, cuentan las peripecias.

“Para poner un tratamiento se debe estar seguro de la enfermedad, pero no teníamos un método diagnóstico, ni referencias de casos anteriores en el país. Sabíamos que en el mundo existía un equipo llamado cromatógrafo de gases, pero no podíamos adquirirlo” explica Diana, quien no quiere obtener sola los méritos y habla por todo el equipo de trabajo.

Sobre uno de ellos, el biólogo Ángel Aquino Perna, relata: “Ideó un método de cromatografía de capa delgada, que nadie usa para el diagnóstico porque no permite cuantificar y le hizo modificaciones para elevar su sensibilidad. Eso fue por el año 2000.

“Ese tipo de método se usa con cierta frecuencia para otras cosas. Al ser creado el grupo para estudiar la enfermedad se me dio la tarea de evaluar las posibilidades tecnológicas que presentábamos en nuestro laboratorio, para utilizarlas con fines diagnósticos”.

¿Cómo supieron que el método resultaba?

Diana: “Una profesora de la Universidad McMaster, en Canadá, accedió a analizar con última tecnología muestras cubanas. Así se estableció la cooperación y luego se le envió un grupo de estas, de alrededor de 20 personas. Nuestros pacientes positivos y negativos coincidieron con los resultados obtenidos por ellos”.

¿Qué vino después?

Diana: “Decidimos sensibilizar a los genetistas de todo el país, cuando veían un caso con posibilidades, enseguida nos informaban. En el William Soler de La Habana revisamos registros de hasta la década del 60, para buscar sospechas de la enfermedad. Luego salimos a las instituciones donde atienden a personas con discapacidad mental. Vimos a más de 1 200 pacientes en 15 centros de seis provincias. Hasta la actualidad ha sido confirmado el diagnóstico en 21, un número nada insignificante para una enfermedad tan poco común”.

A su opinión, ¿qué fue lo más difícil?

Ángel: “Difícil fue todo. Nada ha sido fácil, en un inicio lo que nos hacía falta no lo teníamos. Los resultados vinieron poco a poco, a una velocidad que casi ni nos dimos cuenta”.

¿Qué sintomatología presentan los pacientes?

Diana: “Fusión del segundo y tercer dedos del pie, asociado a retraso mental o del desarrollo sicomotor, malformaciones congénitas, dificultades en la alimentación, trastornos de la conducta, baja talla, malformaciones genitales en los varones. La enfermedad aparece, generalmente, sin que existan otros familiares afectados, pero para una pareja que ya presentó un hijo con el síndrome existe un 25 por ciento de probabilidades de que el feto lo padezca”.

¿Qué significación tiene el premio?

Ángel: “La investigación en esencia fue un gran compromiso con los familiares de los pacientes. El premio es más de lo que pueda merecer. Para eso me formé. Se convierte en un reto cada paso”.

Diana: “El verdadero premio ha sido la satisfacción de haber ayudado a los enfermos y a sus familiares, pues con este trabajo se ha mejorado el asesoramiento genético de la enfermedad. Recibimos el apoyo del Centro Nacional de Genética Médica. Junto a ellos, el Ministerio de Salud Pública instauró una dieta para estos pacientes a nivel nacional, mediante la cual adquieren alimentos ricos en colesterol y mejoran su calidad de vida”.

El desvelo de los genetistas espirituanos obtuvo sus frutos. Hoy Sancti Spíritus lidera los diagnósticos de la enfermedad, donde el método de Ángel constituye una considerable ayuda. Hasta la revista American Journal of Medical Genetics hizo eco de la experiencia yayabera, posible gracias a la obra de investigadores que, con ética y profesionalidad, visten batas bañadas de luz.