Sancti Spíritus: El ADN de Genética (+fotos)

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Durante más de dos décadas el Centro Provincial de Genética Médica se ha encargado de velar por la salud de la futura madre y del feto

Cuando la imagen ecolúcida se volvió a dibujar en la pantalla y, luego, le dijeron a Yusenia Ferrales Galera que su feto mostraba alteraciones en las estructuras cerebrales, se le nublaron no solo los ojos. Lo único que tuvo claro entonces en medio de la perturbación, allá en Trinidad, fue que el lunes amanecía en el Centro Provincial de Genética Médica.

Y allí llegó con muchas dudas que se han ido despejando de a poco. “Tengo cuatro hijos y nunca me había pasado —aclara Albany Castro, el esposo—; pero nos han ido aclarando todo. Aquí los médicos y las enfermeras han brindado una buena atención, han estado muy preocupados”.

No es una historia singular, desde hace más de dos décadas a la institución de la cabecera provincial llegan embarazadas mayores de 37 años o que poseen algún antecedente familiar de trastorno genético o que se les detecta alguna anomalía en los controles ultrasonográficos. Tantas personas acuden que, por lo general, en la semana se evalúa alrededor de un centenar de pacientes.

Exámenes, investigaciones, seguimientos estrictos, consultas… van auscultando allí, día a día, a la mamá y al feto.

UNA IMAGEN VALE MÁS

“Raquis, presente. Riñones y vejiga, presentes. Pared posterior, cerrada…”. Tal dictado en voz de la doctora va inundando hasta la sala contigua, mientras el transductor se desliza a su antojo por cada pedazo de la barriga materna. Y el rostro de la futura mamá va pasando, inevitablemente, del entrecejo fruncido y los sudores a la tranquilidad.

Delante del monitor, con los ojos azuzados a los más mínimos detalles, Martha Díaz Díaz, especialista de primer grado en Medicina General Integral y con un diplomado en Ecografía Obstétrica y Prenatal, afirma: “A las embarazadas se les hacen cuatro ultrasonidos en sus áreas de Salud en diferentes momentos de la gestación, pero si alguno de ellos presenta alguna alteración, tanto fetal como del ambiente fetal, se remite al Centro.

“Aquí se diagnostican varias malformaciones: renales, neurológicas, cardiovasculares, gastrointestinales… y los casos más complejos, que son los que ofrecen cualquier tipo de duda, se trasladan a instituciones nacionales; porque lo fundamental es tener un diagnóstico certero para brindarle a la familia el mejor manejo neonatal”.

No son los únicos servicios que se ofrecen en la instalación espirituana. Tal vez el más conocido de los exámenes que se realizan allí sea el Diagnóstico Prenatal Citogenético —popularmente llamado la prueba de la aguja—, pero hay otros.

“Contamos con laboratorios donde se realizan varios exámenes, consultas especializadas, estudios por ultrasonidos —asegura el doctor Miguel Rodríguez Vázquez, especialista de segundo grado en Genética Clínica y al frente de la institución—. Además, se desarrollan varias líneas de investigación acerca de enfermedades oftalmológicas, de causa genética, de trastornos del metabolismo del colesterol…, que han tenido gran impacto no solo en la provincia”.

Todo persigue el mismo fin: proporcionar una atención esmerada a la futura madre y garantizar, a la postre, un seguimiento estricto al bebé. Porque quienes se desvelan en cada una de aquellas consultas coinciden, quizás, con la doctora Martha cuando confiesa: “En mi caso solo puedo atenerme a lo que veo, porque se trata de un diagnóstico por imágenes que no está exento de errores. A veces me he equivocado y al final no han sido situaciones tan complejas, pero otras veces ha sido diferente. Lo más difícil son los casos que ofrecen duda y equivocarse”.

EN CONSULTA

Dentro de aquel salón del más cerrado de los verdes solo se escuchan, a ratos, los latidos fetales y las voces de los médicos y las enfermeras. Lo demás es la precisión y la aguja penetrando, luego, en el vientre materno.

Pero antes, como es regla, la madre en ciernes tuvo que dar su consentimiento para someterse a tal proceder y asistir, además, a consulta.

Ese intercambio cara a cara madre y padre-galeno viene a ser el primero de los antídotos. Así lo confirma el doctor Islay Enrique Pairol Acosta, especialista de segundo grado en Genética Clínica. “Se les brinda asesoramiento genético a aquellas embarazadas que presentan alguna situación que puede comprometer la salud materna y fetal para, a partir de ahí, tomar acciones de salud en concordancia con cada caso”.

Mas, aunque por lo general las consultas a aquellos casos que presentan alguna anomalía son las más frecuentes, también se orienta a las gestantes que superan los 37 años de edad, a las que son portadoras de sicklemia —se estudia hasta el esposo y, luego, al bebé—, o aquellas que presentan un riesgo genético en sus familias.

Son solo herramientas que se ofrecen en voz de los doctores; las decisiones, aseguran todos, se toman únicamente por la pareja.

“Aunque uno esté seguro de que todo va a ir bien, convencer a la pareja es lo más difícil —sostiene Pairol Acosta—. Pero más complejo es aún cuando tengo que decirles que la malformacion es muy grave y que el recién nacido no sobrevivirá. Eso no he podido superarlo; a mí todavía me consterna. Y cuando sabemos que la sobrevida es nula, pero la pareja quiere continuar, se le brinda todo el apoyo”.

Sin embargo, la atención no comienza y termina en el embarazo. Una vez nacido el bebé con alguna anomalía se sigue por los genetistas del Centro y por otros especialistas, según el padecimiento. También se atienden allí a quienes los estudios neonatales, hechos a partir de la toma de muestra del talón del niño, muestran alguna alteración.

Y a la vuelta de tantos exámenes, investigaciones, reconocimientos…, quizás, el mayor regocijo a esos desvelos cotidianos sea los lazos sanguíneos que quedan más allá de las consultas.

“Hemos tenido pacientes que han estado en tensión durante todo el embarazo —cuenta la licenciada en Enfermería Minexi Quintana Sarduy— y luego del nacimiento lo del bebé no es tan grave. Ya después son como de la familia”.

Para confirmarlo solo basta presenciar aquella interrupción a esta entrevista:

—Buenos días, permiso. Mira, ya ustedes conocían a la niña por los ultrasonidos, pero aquí les traigo las fotos del año para que la vean en persona.