Síndrome de Rubinstein-Taybi, la enfermedad de los pulgares anchos

Pulgares arriba es el slogan de una asociación española solidarizada con familiares y pacientes con el Síndrome de Rubistein-Taybi, una rara enfermedad que aparece desde el nacimiento por condición genética.

En un principio, el origen del 50 por ciento de los casos está en una mutación del gen CREB, que cumple la función de instruir la generación de una proteína con incidencia directa en la actividad de otros genes. El resto de las causas se encuentran en mutaciones del gen EP300 o la pérdida de material genético en el cromosoma 16.

No obstante, poco se conoce a ciencia cierta sobre este padecimiento debido a que en cerca del 40 por ciento de los casos se desconoce el origen de la afección. La comunidad científica sospecha la existencia de uno o varios genes además de los identificados que provocan esta dolencia desde el feto. Por tal motivo, el impulso de su día internacional significa un llamado a más investigaciones en el orbe.

Además de los pulgares anchos y angulados, otras características de las personas con SRT incluyen la talla baja, la microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual.

En 1963, el pediatra Jack Rubistein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos de nacionalidad estadounidense, definieron un patrón de estos niños con similares características físicas y mentales. Cada 3 de julio desde el año 2006, fecha de fallecimiento de Jack, se celebra el Día Internacional del Síndrome del Rubistein-Taybi.