Genética Médica en Yaguajay: Desvelos por la vida (+fotos)

Ni siquiera porque es su tercer embarazo, Amanda Cardoso Hernández logra desterrar los sobresaltos. Trae, como es habitual, el resultado del ultrasonido más reciente. Hojea una y otra vez el papel. Entiende algunos términos; otros los desconoce. Mas, basta adentrarse en la consulta de Genética Médica del Policlínico Universitario Camilo Cienfuegos, de Yaguajay, para aclarar todas las dudas.

Una vez allí, toda su atención se concentra en las palabras y gestos de los especialistas, esos seres humanos que les siguen el rastro a la posible aparición de enfermedades o defectos congénitos en las diferentes etapas de la vida: edad reproductiva, preconcepcional, prenatal y posnatal.

Dentro de este recinto solo se escuchan las voces de médicos, enfermeras, embarazadas u otros familiares. Y detrás de los criterios, exámenes, investigaciones, seguimientos estrictos… Cada paso en la prestación, va auscultando, día a día, a la mamá y al feto.

EN CONSULTA

Si algo tiene claro Yamay Rojas Estrada es que las consultas de Genética Médica apuntalan el éxito de la gestación. Por ello, desde que orientaron su presencia en este servicio no pierde ni un solo encuentro. Ya tiene 22.5 semanas de embarazo y siente, como al inicio, el desvelo de este equipo médico, el cual trabaja por proporcionar una atención esmerada a la futura madre y garantizar, a la postre, un seguimiento estricto al bebé.

Mas, la historia de Yamay no es singular. Desde hace más de dos décadas, a dicha prestación del norte espirituano llegan mujeres en edad reproductiva de 15 a 49 años de edad, gestantes, familias con varios miembros afectados por patologías genéticas, individuos en edad pediátrica, y adultos con diagnóstico presuntivo de una condición genética.

Y es que en este lugar se delinea el camino para evitar situaciones de riesgo y ayudar a personas con desventajas genéticas a vivir y a reproducirse de forma tan normal como sea posible, así como a reducir la frecuencia y las manifestaciones clínicas de los defectos congénitos más severos.

Lo afirma José Pérez Galán, máster en Asesoramiento Genético, quien ha estado al pie de la consulta desde hace 21 años. “Hacemos una evaluación y clasificación del riesgo genético preconcepcional de las pacientes, indicándoles algunos medicamentos, como el uso del ácido fólico para lograr el éxito del futuro embarazo.

“También les brindamos asesoramiento genético a mujeres y parejas con riesgos previos al embarazo y evaluamos y clasificamos el riesgo genético de toda gestante desde el momento de la captación. Por su parte, nos encargamos de la detección de defectos congénitos a través de ultrasonidos genéticos en el primer, segundo y tercer trimestres del embarazo, y de los estudios genéticos correspondientes”, refirió Pérez Galán.

La consulta de Genética Médica de Yaguajay abre sus puertas a pacientes de las cuatro áreas de salud del municipio durante toda la semana. Aquí el seguimiento depende de la clasificación que reciban en la primera consulta. Los profesionales tienen bajo la mira a la hipertensión, la obesidad, diabetes mellitus y al asma bronquial, principales factores de riesgo que desencadenan patologías genéticas.

Bien lo sabe Arelys Armas Rodríguez, también máster en Asesoramiento Genético, con 17 años de labor en la consulta, quien ha seguido de cerca la detección de algunas patologías genéticas. “Entre las enfermedades genéticas más frecuentes detectadas a través de ultrasonidos en nuestra consulta se encuentran las cardiovasculares, renales, digestivas, y los defectos del cierre del tubo neural. Ahí están el labio leporino, el paladar hendido, la espina bífida…

“Una vez detectado algún defecto congénito en las gestantes, lo primero que se hace es asesorarlas a nivel primario, acá en la consulta. Luego, se les realiza una remisión al Centro Provincial de Genética Médica, donde resultan evaluadas por un equipo multidisciplinario. En otros casos es indispensable un seguimiento terciario, y se remiten al Centro Nacional”, afirma Arelys.

Cada paso cuenta en la consulta de Genética Médica. Y es esa preocupación extrema de los especialistas lo que hace confiar a las embarazadas. “Esta consulta es muy buena porque nos orienta. Recuerdo que en mi segundo embarazo mi niño presentó un riñón dilatado y todas las semanas recibí seguimiento hasta que las cosas estuvieron bien”, cuenta Amanda, una de las gestantes atendidas.

CUIDADOS EN LA MIRA  

Aunque muchos crean que la consulta de Genética Médica solo se encarga de llevar a feliz término el embarazo, la atención no comienza y termina allí. Puertas adentro de la prestación los cuidados neonatales también forman parte de la rutina. Pérez Galán, asegura: “En la atención neonatal seguimos a niños recién nacidos y hasta el tercer mes de vida, los cuales evaluamos mediante examen físico y clasificación del riesgo genético.

“Aquí hacemos la pesquisa neonatal de enfermedades heredometabólicas, que se realiza al quinto día de nacido el bebé, conocida también como la prueba del talón. La misma persigue detectar varias enfermedades genéticas en los pequeños”, acota el máster en Asesoramiento Genético.

Y detrás de cada examen, figuran especialistas en Medicina General Integral, licenciados en Enfermería, másteres en Asesoramiento Genético, así como obstetras, pediatras, defectólogos, ultrasonografistas e inmunólogos, entre otros profesionales que apuestan por una evaluación integral de las gestantes.   

“La consulta es muy importante, pues su objetivo es la introducción de la genética clínica en la comunidad y el asesoramiento genético preconcepcional, prenatal y posnatal; al tiempo que potencia las características individuales y grupales positivas, es decir, los factores protectores que aumentan la capacidad de respuesta ante los problemas y la posibilidad de evitar daños.

“Este servicio ofrece educación en genética a los profesionales nuestros y a la población en general y asegura el monitoreo de la presencia de enfermedades genéticas y comunes en la población cubana, como hipertensión, asma bronquial, diabetes mellitus…

“Eso sin contar que permite el desarrollo de investigaciones sobre las causas, prevalencia, y factores de riesgo genéticos y no genéticos para enfermedades parcial o totalmente originadas por alteraciones genéticas”, explica Armas Rodríguez.

Las mañanas avanzan en la consulta de Genética Médica de Yaguajay. Poco a poco, llegan embarazadas y hasta madres de niños recién nacidos. Arriban aquí y a la vuelta de tantos estudios, investigaciones, reconocimientos… se van con el regocijo de haber encontrado ayuda especializada y a seres humanos que formarán parte de sus familias.